Fenilketonüri hayatı etkiliyor

Sarayönü Toplum Sağlığı Merkezi Başkanı Dr. Elif Uzar, Ulusal Fenilketonüri Günü münasebetiyle bir açıklama yaparak bu hastalığa karşı yeni çocuk sahibi olan aileleri dikkatli olmaya davet etti.

Fenilketonüri’nin kalıtsal metabolik bir hastalık olduğunu anlatan Dr. Uzar, “Hastalıkta bir protein yapıtaşı olan fenilalanin metabolize edilemez, kanda birikir ve geriye dönüşümsüz beyin hasarı yaratır. Erken tanımlanıp tedavi edilmediği takdirde kaçınılmaz son ağır zihinsel geriliktir. Ülkemiz hastalığın en sık izlendiği ülkelerdendir. Doğması beklenen bebek sayısı ile değerlendirildiğinde her yıl 200-250 yeni fenilketonüri vakasının topluma katılacağı hesaplanır. Çekinik genle taşınan bu hastalığın taşıyıcı sıklığı ülkemizde yüksektir. Her 100 kişiden dördünün bu hastalığı taşıyor olmasının yanı sıra, yüksek orandaki akraba evlilikleri (her 4 evlilikten l'i) hastalığın ülkemizde sıklıkla izlenmesinin nedenidir. Ağır zihinsel geriliği olan fenilketonürili bireylerde nörolojik sorunlar, bazı davranış bozuklukları, dermatit şeklindeki cilt lezyonları yanı sıra vakaların sadece % 60’ında anne babaya göre açık saç-göz-ten rengi ile karakterize görünüm vardır. Hastalığın tanısının ardından çocuklar uygun diyetle sağlıklı bir hayat sürebilmektedir.” dedi.

Zihinsel geriliğe neden oluyor

Yeni doğan bebeklerin doğumlarından itibaren uygun şartlarda özel filtre kağıtları ile topuk kanı örneklerinin alınarak bu hastalığın tanısının daha rahat konulabildiğini söyleyen Uzar açıklamasının devamında,”Fenilketonüri tanısı en sağlıklı olarak doğumu takiben 3.-5. günleri arasında yapılabildiğinden çocuğunuzun ömür boyu zihinsel geriliğe neden olan bu hastalıkla yaşamaması için Aile hekimliğinizde topuk kanı aldırmanızı hassasiyetle önerir, sağlıklı günler dilerim.” şeklinde konuştu.